DeepMind précalcule 9 milliards de coquilles ADN et transforme la génétique en requête de recherche

Google DeepMind vient de prédire de manière préventive l'impact biologique de chaque coquille d'une lettre possible qui pourrait survenir dans l'ADN humain. Au lieu de forcer les scientifiques à exécuter des modèles à la volée lorsqu'ils rencontrent un variant mystère, l'entreprise a précalculé l'ensemble des 9 milliards de mutations possibles. Le résultat est une immense table de correspondance interrogeable pour la biologie humaine.

Le dictionnaire de 1 pétaoctet

Žiga Avsec, responsable de l'initiative génomique chez DeepMind, regardait les généticiens perdre des semaines à écrire du code juste pour tester des variants individuels. Il voulait éliminer complètement ce goulot d'étranglement. Son équipe a pris l'IA AlphaGenome, qui traduit les séquences génétiques en fonctions biologiques prédites, et l'a exécutée sur chaque variant à nucléotide simple possible.

Ce résultat est exceptionnellement lourd. Il est 30 fois plus volumineux que la base de données AlphaFold de DeepMind, qui contenait déjà la structure physique de pratiquement toutes les protéines connues sur Terre. La chercheuse Julia Zeitlinger et son équipe du Stowers Institute ont aidé à traduire cet amas de données en motifs cartographiés.

Ils ont effectivement transformé les 98 pour cent de notre ADN qui ne codent pas pour des protéines en un dictionnaire lisible. Mais une carte n'est utile que si elle mène à de véritables découvertes.

Trouver l'épissage cryptique

Pour les chercheurs cliniques, trouver une mutation responsable d'une maladie dans l'ADN non codant semblait historiquement indiscernable du bruit statistique aléatoire. DeepMind a résolu ce problème avec le score AlphaGenome Variant Impact. Cette métrique unique condense des processus biologiques complexes comme l'épissage de l'ARN en un seul chiffre clair de niveau de menace.

Lorsque les chercheuses du Broad Institute Laura Covill et Anne O'Donnell-Luria ont eu un accès anticipé à l'Atlas, elles l'ont orienté vers leurs cas non résolus de maladies rares. Presque immédiatement, le système de notation a signalé un variant intronique profond jusqu'alors ignoré dans le gène DNM1. La base de données a prouvé que la coquille créait un site d'épissage cryptique provoquant une encéphalopathie épileptique, sans qu'aucun codage ne soit requis de la part des scientifiques.

“« Avoir ces motifs cartographiés à la résolution de la paire de bases à travers le génome et dans de nombreux types cellulaires nous donne un dictionnaire interrogeable pour l'ADN non codant. »”— Julia Zeitlinger

Cependant, héberger une base de données de cette ampleur crée un tout nouveau type de dépendance scientifique.

La taxe cloud sur la biologie

Une base de données d'un pétaoctet est impossible à télécharger et à héberger localement pour un hôpital indépendant ou un laboratoire universitaire. Par pure nécessité physique, la communauté scientifique mondiale est désormais dépendante de l'infrastructure cloud de Google pour interroger ces données génétiques.

Bien que DeepMind offre le portail web gratuitement à la recherche académique non commerciale, l'accès pour les entreprises et l'industrie pharmaceutique reste restreint. La structure tarifaire pour les entreprises de découverte de médicaments demeure une question jalousement gardée. Cela installe une réalité où la voie la plus rapide vers de nouveaux médicaments passe directement par les serveurs de Google.

Les sceptiques et DeepMind eux-mêmes soulignent que les prédictions de l'IA ne sont pas des diagnostics cliniques. L'Atlas est une boussole expérimentale. Les laboratoires physiques doivent toujours effectuer des tests lents et rigoureux pour confirmer les découvertes de l'IA. La carte de la vulnérabilité humaine est enfin dessinée. Il ne reste plus à la biologie qu'à y naviguer.

Ce que les gens en disent

Google DeepMind@GoogleDeepMind

“We’re launching AlphaGenome Atlas: an AI-powered searchable database mapping the predicted impact of all 9 billion possible single-letter DNA changes. Here’s how it could help researchers better understand our biology 🧵”

4.1K1.1K1.3K1.5MSep 8

MTS@MTSlive

“SITUATION DETECTED: Google DeepMind announced AlphaGenome Atlas, a 1-petabyte map of predicted molecular effects for all 9 billion possible single-letter DNA changes in the human genome.”

6.8K4551.2K377.0KSep 8

Kent Walker@Kent_Walker

“Amazingly, AlphaGenome Atlas lets scientists predict the effects of every possible single-nucleotide variant in the human genome. That will super-charge the pace of biological discovery.”

7574Sep 8